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Genetik

Tags: Basenpaare, Thymin, Adenin, Cytosin, Guanin, Replikation, Reduplikation, DNA, DNS, Chromosom, Chromosomen, Vererbung, Vererbungslehre, Biologie, Erbinformation, Erbanlagen, Erbinformationen, Erbgut, genetisch, Gen, Genen, Genetik, Gene, Chromosom, Krankheit, Erberkrankungen, Erbkrankheit, Proteine, Chromatin, Zellteilung, Teilung, Zelle, Mitose, Zellekrnteilung, Histone, Kernproteine, Helix, Doppelhelix, Einzelstrang, Desoxyribonukleinsäure, Organismus, Organe, Mensch, Medizin, Biomedizin, Nano, Nanomedizin, Bild, Grafik, Illustration, Zeichnung

Genetik des Menschen, Doppelhelix und Replikation der DNA, DNS, DNA-Basenpaare
Replikation der DNA: am jeweiligen Elternstrang entstehen neue Strang-Stücke, die durch das Enzym DNA-Ligase zum jeweiligen Tochterstrang verknüpft werden, die Rotation erfolgt durch Strangdurchtrennen und späteres Wiederverbinden
Anatomie
Darstellungen der Doppelhelix eines DNA-Stranges

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Anatomie Atlas online, Anatomie des Menschen

Genetik des Menschen, DNS, DNA-Basenpaare und Reduplikation, Doppelhelix mit Basenpaare Thymin Adenin Cytosin und Guanin der DNA-Doppelhelix im Chromosom

Die "Schrift" der Gene: Basenpaare Thymin und Adenin sowie Cytosin und Guanin der DNA-Doppelhelix, bestehend aus zwei Einzelstrang-Moleküle. Die Genetik oder Vererbungslehre ist ein Teilgebiet der Biologie, befasst sich mit den Gesetzmäßigkeiten und materiellen Grundlagen der Ausbildung von erblichen Merkmalen und der Weitergabe von Erbanlagen (Genen). Die Vererbung ist in der Biologie die direkte Übertragung der Eigenschaften von Lebewesen auf ihre Nachkommen, wenn diese in den Chromosomen genetisch festgelegt sind. Die erblichen Informationen sind in der Desoxyribonukleinsäure (DNS, DNA) gespeichert. Chromosomen sind Strukturen, die Gene und somit Erbinformationen enthalten. Ein Chromosom besteht aus DNA, die mit vielen Proteinen verpackt ist. Diese Mischung aus DNA und Proteinen wird auch als Chromatin bezeichnet. Die X-Form der Chromosomen tritt nur in einem kurzen Abschnitt während der Zellkernteilung (Mitose) der Metaphase auf. Ein Chromosom ist ein langer, kontinuierlicher Strang aus Desoxyribonukleinsäure (DNA), der sich als Doppelhelix um eine Vielzahl von Histonen (Kernproteinen) herumgewickelt. (Grafiken © Frank Geisler)

Genetik des Menschen
DNS, DNA-Basenpaare und Reduplikation

Als Träger des genetischen Codes wurde die Desoxyribonukleinsäure (DNS), englisch: Desoxiribo Nucleic Acid (DNA), identifiziert. Wie bei allen Nukleinsäuren handelt es sich dabei um eine hochpolymere organische Verbindung.
Die Desoxyribonukleinsäure ist eine Nukleinsäure in Form einer Doppelhelix, diese kann man sich als verdrillte Strickleiter vorstellen, deren Sprossen aus je zwei Basenpaaren (Nukleotidbasen) – Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin – zusammengesetzt sind.

Thymin (C5H6N2O2) gehört zu den Pyrimidin-Basen der DNA. In der RNA kommt es selten vor.
Adenin (C5H5N5) kommt hauptsächlich in seiner gebundenen Form als Teil des Nucleosids Adenosin vor, als Teil der DNA und RNA, aber auch als Monomer im zentralen Energieüberträger Adenosintriphosphat (ATP).
Cytosin (C4H5N3O) ist ein Pyrimidin-Derivat und eine der Nukleinbasen.
Guanin (C5H5N5O) kommt als Base in DNA und auch in RNA vor. Daneben ist das Guanosin-triphosphat GTP ein wichtiger Energielieferant im Muskel und bei der Proteinbiosynthese.
Uracil (C4H4N2O2) ist eine der vier Nukleinbasen der Ribonukleinsäure (RNA). In der Basenpaarung tritt Uracil an die Stelle des Thymin und wird durch zwei Wasserstoffbrücken an Adenin gebunden. Aus Cytosin wird Uracil, dieser Prozess läuft in der DNA spontan ab.

Ein DNA-Molekül kann aus mehreren Millionen solcher "Sprossen“ bestehen. Ähnlich wie bei der binären Maschinensprache digitaler Computer stellt die Reihenfolge der vier verschiedenen Nukleotidbasen einen Code dar. Mit Hilfe des genetischen Codes (Triplett-Codes) wird in dem langen Polymer aus Nukleotiden die Aminosäuresequenz in Proteinen kodiert. Die DNA enthält die genetische Information für die biologische Entwicklung in Zellen.

Zum Aufbau der DNA: Es handelt sich um zwei lange Molekülketten welche schraubenförmig um eine gemeinsame gedachte Achse gewunden sind (Doppelhelix-Struktur). Die beiden Ketten (DNA-Einzelstränge) sind rechtsgewunden und antiparallel.
Die Sprossen der „Strickleiter“ bestehen aus je zwei organischen Basen (einem so genannten Basenpaar), die über Wasserstoffbrücken (schwächere Bindungskräfte) miteinander verbunden sind und so dafür sorgen, dass die beiden Holme auch im schraubenförmigen Zustand der Strickleiter verknüpft bleiben und im gleichen Abstand nebeneinander liegen.
An das Desoxyribose-Skelett sind organische Basen (Adenin, Thymin, Guanin, Cytosin) gebunden, die in den hydrophoben Kern der Helix ragen. Die Desoxyribosemoleküle stehen senkrecht zu den Basen und die Ebenen der Basen stehen senkrecht zur gemeinsamen gedachten Achse.
Die einzelnen Ebenen der Zuckermoleküle sind 0,34 nm voneinander entfernt und stehen in einem Winkel von 36° zueinander. Somit wird eine vollständige Drehung nach 10 Basen, folglich 360° und 3,4 nm, erreicht. Der Abstand der Phosphate von der Achse beträgt 1 nm.
Die DNA ist aufgrund der Phosphate negativ geladen. Beide Einzelstränge werden über die Purin- bzw. Pyrimidinbasen zusammengehalten, die über Wasserstoffbrücken miteinander verbunden sind.
Die Basenabfolge in einer Kette ist zwar beliebig, aber für ein bestimmtes DNA-Molekül meist charakteristisch. Nach dem Prinzip der komplementären Basenpaarungen bestimmt die Reihenfolge der Basen in der einen Kette die Abfolge der Basen in der zweiten Kette.
Bestimmte Abschnitte der DNA, die so genannten Gene, kodieren genetische Informationen. Gene enthalten „Baupläne“ für Proteine oder Moleküle, welche bei der Proteinsynthese oder Regulation des Stoffwechsels einer Zelle beteiligt sind. Die Reihenfolge der Basen bestimmt dabei die genetische Information.
Die Basenabfolge (Basensequenz) eines Genabschnitts der DNA wird zunächst durch die Transkription in die komplementäre Basensequenz eines so genannten Ribonukleinsäure-Moleküls überschrieben (RNA, RNS).
RNA enthält im Unterschied zu DNA den Zuckerribose anstelle von Desoxyribose und die Base Uracil anstelle von Thymin. Als Kopie eines Teils der Information eines DNA-Einzelstrangs dient die RNA dann im Cytoplasma als Bauanleitung für die Herstellung eines Proteins.

Die Reduplikation (Replikation) beschreibt die Vervielfältigung des Erbinformationsträgers DNA einer Zelle. Es handelt es sich um die genaue Verdoppelung der DNA. Die Replikation wird in der Regel nur in einer bestimmten Phase des Zellzyklus angestoßen: Bei den Eukaryoten während der Synthese-Phase, auch S-Phase, und vor einer Zellteilung (Mitose). Die Vervielfältigung erfolgt „semikonservativ“, das heißt der ursprüngliche DNA-Doppelstrang wird in seine Einzelstränge getrennt. An diesen werden komplementäre Stränge neu gebildet. So liegen als Ergebnis zwei identische Doppelstränge vor. Die Natur hat sich also ein raffiniertes System ausgedacht, mit dem aus zwei Einzelsträngen zwei Doppelstränge entstehen. Die verdoppelten DNA-Moleküle bestehen je zur Hälfte aus einem alten und einem neuen Strang.

Die DNA-Polymerase ist das Kopierwerkzeug, weil es aus vielen DNA-Gen-Buchstaben eine genaue Kopie des früheren Strangpartners zusammenknüpft. Welcher Gen-Buchstabe in der richtigen Reihenfolge anzuknüpfen ist, fällt der DNA-Polymerase sehr leicht. Zu einem bestimmten Gen-Buchstaben passt immer nur einer von vier möglichen Partnern. So passt der Gen-Buchstabe Adenin immer nur zum Thymin, Thymin verbindet sich immer nur mit Adenin. Auch Cytosin und Guanin bilden zusammen ein Basen-Paar.

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Medical Art Frank Geisler

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Genetik des Menschen, Anatomie Chromosomen, X-Chromosom und Erbkrankheiten
X-Chromosom schematisch und histologisch sowie Erbkrankheiten:
1 = Okularer Albinismus, Pigmentmagel der Iris (rote Augen)
2 = Duchenne-Muskeldystrophie, Muskelschwund
3 = Retinitis pigmentosa, Pigmentablagerungen in der Netzhaut (allmähliche Erblindung)
4 = Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Krankheit, (dominante Form), Erkrankung der peripheren Nerven, Beinmuskelschwäche
5 = X-chromosomale Agammaglobulinämie, Antikörpermangel (Anfälligkeit für bakterielle Infektionen)
6 = Hunter-Syndrom, Skelettfehlbildungen, geistige Behinderungen
7 = Rot- und Grünblindheit

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03.10.2013 © Frank Geisler